Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Coucou,
En ce soir du 28 février 2019, j’avais très envie de vous écrire un article pas du tout prévu mais qui me tient extrêmement à cœur. En effet, aujourd’hui est la journée internationale des maladies rares alors j’avais envie de vous en parler car je vous laisserai aller découvrir mon histoire mais je suis atteinte de maladies rares donc il est d’autant plus important à mes yeux d’en parler afin de sensibiliser. C’est ainsi que dans cet article j’avais envie de vous expliquer un peu plus ce qu’est une maladie rare mais aussi dans une seconde partie vous expliquez pourquoi il est important d’en parler et vous rappelez comment je vis mes maladies, etc.…
Le but de cet article est vraiment de sensibiliser alors j’espère qu’il vous plaira 🙂

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Il n’existe pas de définition universelle permettant de définir ce qu’est une maladie rare mais nous pouvons dire qu’une maladie rare est une affection touchant un pourcentage restreint de la population en sachant qu’une maladie est dite rare si elle touche moins d’1 personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. Mais, en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. Certaines maladies peuvent ne toucher que quelques dizaines de personnes dans le monde, elles sont dites «ultra rares ».

Les maladies rares sont si nombreuses (plus de 8 000) qu’au total 8% de la population (1 personne / 20) est atteinte d’une maladie rare dont 80% sont d’origine génétique. Chaque mois plusieurs nouvelles maladies rares sont découvertes dans le monde mais malheureusement ce n’est pas car des maladies sont définis qu’il existera forcément un traitement pour chacune d’entre-elles. Les maladies sont rares, mais les malades nombreux. En France, c’est plus de 3 à 4 millions de personneset près de 25 millions en Europe qui sont touchées par une maladie rare.

Les maladies rares sont régulièrement graves, chroniques, évolutives, et très souvent orphelines. Je ne vais pas définir tous ces termes ici, je pourrais y revenir dans un prochain article si cela vous intéresse.

Plus de la moitié des maladies rares débutent dans l’enfance, responsables souvent de difficultésplus ou moins sévèresmais qui malheureusement, parfois ne sont pas diagnostiquées durant l’enfance tellement elles sont méconnues. Ce qui est personnellement mon cas car maintenant on le sait mais j’ai toujours été malade depuis ma plus tendre enfance.

80% de ces maladies ont une origine génétique. Elles sont «inscrites »dans le patrimoine génétique dès la première cellule de l’embryon, mais selon la maladie, le début peut apparaitre à des âges très variables, depuis la période fœtale jusqu’à un âge adulte avancé. Cependant 3 fois sur 4 la maladie va débuter chez l’enfant et durera toute sa vie. Et 20 % des maladies rares n’ont pas d’origine génétique. Elles peuvent être d’origine infectieuse, tératogène,immunologiques, environnementales, …ce sont des termes très médicaux mais je ne vais pas tout détailler ici sinon nous n’avons pas fini !

Les maladies rares se caractérisent par une grande diversité clinique avec des symptômes et problèmes très variables non seulement d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à un autre atteint de la même maladie ou encore de l’âge des patients. Chez un patient, derrière des symptômes relativement communs peut se cacher une maladie rare, ce qui explique les erreurs de diagnostic et le temps toujours très long mis par le médecin de proximité à «évoquer »la possibilité d’une maladie rare. Les méconnaissances médicales et scientifiques des maladies rares sont à l’origine des difficultés rencontrées par les patients dans leur parcours de vie, d’abord avec la période d’errance du diagnostic puis pour obtenir des informations et pour une prise en charge par des professionnels compétents. La prise en charge globale du patient, la coordination des soins médicaux, paramédicaux et éducatifs, l’insertion professionnelle et sociale, l’autonomie pose des problèmes complexes. C’est aussi en cela qu’il est important d’en parler et de sensibiliser car c’est bien souvent par le bouche à oreille que l’on se pose des questions et que l’on fait avancer les choses. Toutes ces difficultés rencontrées le long de la vie contribuent à des prises en charge inadaptées, les traitements inconnus, etc…

Les maladies rares sont responsables de handicap. La plupart diminuant fortement les activités quotidiennes du malade et réduisant sa participation à la vie en société. Elles peuvent altérer de manière importante les fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiqueset sont donc source de handicap et même parfois de polyhandicap.

Voici comment personnellement je définis les maladies rares. Il n’y a pas de définition exacte ni parfaite mais personnellement, c’est celle que j’ai retenue suite aux recherches médicales toujours en cours pour moi.

Pour ceux que cela intéresse, je vous mets quelques liens à lire ou écouter si vous souhaitez en apprendre un peu plus mais sachez que à mes yeux en tout cas, la meilleure des façons d’en apprendre plus et de questionner dans la bienveillance les personnes atteintes de ce genre de maladies car comme je vous l’ai dit une même maladie est différente d’un individu à un autre.

Pour en apprendre un peu plus :

• Fondation des maladies rares
• Journée internationale lien 1 et lien 2
• Maladies rares, france culture

Maintenant que j’ai évoqué avec vous la partie un peu plus « théorique »de cet article, je souhaite m’ouvrir un peu plus à vous en vous partageant mon expérience et mon ressenti par rapport à tout cela mais aussi en vous expliquant pourquoi la sensibilisation est importante.

Vous êtes plusieurs à l’avoir remarqué en discutant avec moi mais j’ai une philosophie de vie bien à moi qui fait que je sais que je suis malade et en situation de handicap mais je suis surtout une jeune femme comme tout le monde qui a une vie ainsi que des passions. C’est ce que je souhaite faire passer comme message, je suis malade, en fauteuil roulant mais à mes yeux cela ne m’empêche pas de vivre, il y a des moments plus ou moins faciles, des douleurs, des difficultés mais je vis à ma façon, en adaptant au maximum à mon rythme pour malgré tout réussir à vivre.

Adapter à mon rythme et mes besoins n’est pas toujours quelque chose d’aisé mais je le fais au mieux et au maximum.

Je suis quelqu’un qui va beaucoup de l’avant, je m’adapte beaucoup et j’essaye de voir les choses le plus positivement possible. Je vis aussi le plus simplement possible et juste comme je le ressens, je ne me prends pas la tête. Mon handicap et mes maladies font partie de moi mais ce n’est absolument pas ce qui me définit loin de là. Avoir une ou plusieurs maladies rares est quelque chose de complexe à vivre mais à mes yeux nous sommes des personnes et pas des maladies. C’est en cela qu’il est important de sensibiliser aux maladies afin de les faire connaître mais aussi de sensibiliser sur la façon de vivre une maladie ou un handicap qui je le rappelle varie d’une personne à une autre.

Je peux vous parler de mon expérience de malade et jeune femme en situation de handicap pendant des heures tellement il y a de choses à dire mais ce n’est pas le but, je pense que je vais faire plus d’articles sur tout cela, d’ailleurs je vous laisse me poser des questions si vous en avez et j’y répondrai dans d’autres articles avec grand plaisir.

Tous les articles que j’ai écris pour sensibiliser :

• La différence
• Le handicap
• La santé, la maladie

Voilà, j’espère que cet article vous aura plu et vous aura permis de vous sensibiliser un peu plus. Si vous avez envie de vous exprimer ou de poser des questions, je vous laisse le faire en commentaire. Pour ma part je réfléchis à d’autres articles et pourquoi pas aussi à une sensibilisation plus large par des conférences ou autres.